Главная

Синдром Элерса — Данлоса

Заболевание является наследственной коллагенопатией, характеризующейся группой синдромов, главными из которых являются:

1. Гиперрастяжимость, гиперэластичность и хрупкость кожи.

2. Гипермобильность суставов.

3. Хрупкость тканей глаз.

4. Разнообразные поражения сердца и сосудов.

5. Геморрагический синдром.

Синдром Элерса — Данлоса выявляется у 11,2% пациентов, направляемых в Медико-генетический центр. Преобладают лица мужского пола. Анализ родословных позволяет выявить унаследованные формы болезни у 87% пациентов, с признаками аутосомно-доминантного типа наследования.

По клинико-генетическим критериям выделяют 11 типов заболевания, которые могут отличаться по клиническим особенностям, по типу наследования и по биохимическим дефектам, лежащим в основе мезенхимальных дисплазий. Каждый тип имеет характерный набор фенотипических признаков и клинических проявлений. Чаще встречаются 1—2-й типы заболевания.

Поражения сердца и сосудов встречаются, в основном, при 1-м, 2-м, 4-м, 5-м, 10-м, 11 -м типах заболевания, из них пролапс митрального клапана наиболее часто выявляется при 2-м («мягкий»), 10-м («дисфибронектинемический») типах заболевания, при 4-м типе («артериальный») чаще выявляются дилатация и аневризмы артериальных сосудов, в том числе и коронарных, варикозное расширение вен. Пролапс митрального клапана с регургитацией 1—11 степени выявляется практически у всех больных. В единичных случаях может обнаруживаться сразу несколько аномалий в виде пролапса всех клапанов сердца с регургитацией II степени, в сочетании с пролабированием межпредсердной перегородки в полость правого предсердия и дилатацией корня аорты и легочной артерии. Гистоморфологически обнаруживают истончение стенки сосудов, диффузное уменьшение эластической и коллагеновой ткани и деструкция коллагена в медии и адвентиции.

Изменения со стороны кожи характеризуются гиперрастяжимостью и гиперэластичностью. Кожа на ощупь тонкая и нежная, иногда напоминает мокрую замшу из-за атрофичных «папиросных» рубцов, легко оттягивается на несколько сантиметров на лбу, шее, локтях, кистях. Собирается в складки и даже провисает (из-за недостаточной фиксированности с подлежащими тканями) в области локтей и коленей. Легко формируются келоидные рубцы.

Костно-суставные изменения проявляются генерализованной гипермобильностью всех групп суставов с образованием у половины больных вывихов и подвывихов, деформациями грудной клетки (воронкообразная, килевидная), позвоночника (кифосколиоз). Почти у половины больных выявляются мышечная гипотония, плоскостопие, у 35% больных — грыжи разной локализации.

Изменения со стороны глаз проявляются практически у всех больных голубыми склерами, у 50% больных — нарушениями рефракции, миопией.

Геморрагический синдром выявляется у 65% больных в виде носовых и маточных кровотечений или склонности к кровоточивости и образованию синяков и гематом.

Rambler's Top100 Химический каталог

Copyright © 2009-2012