Главная

Несовершенный остеогенез

Заболевание является наследственной коллагенопатией, характеризующейся группой синдромов, главными из которых являются:

1. Гиперрастяжимость, гиперэластичность и хрупкость кожи.

2. Гипермобильность суставов.

3. Хрупкость тканей глаз.

4. Разнообразные поражения сердца и сосудов.

5. Геморрагический синдром.

Несовершенный остеогенез (osteogenesis inperfekta) является наследственным заболеванием, характеризующимся генерализованным поражением соединительной ткани, связанным с дефектом формирования коллагена и проявляющимся преимущественным поражением костей, дентина, связок и сухожилий. Частота встречаемости заболевания среди больных, консультированных в Медико-генетическом центре, составляет 9,8% случаев. Преобладают мальчики (2 : 1). В 75% семей выявляется аутосомно-доминантный тип наследования с выраженной пенетрантностью и в 25% семей — аутосомно-рецессивный.

Клинически заболевание характеризуется повышенной ломкостью и хрупкостью костей, дегенеративными изменениями зубов, поражением сердца и магистральных сосудов, нарушениями слуха, голубизной склер. Признаки заболевания могут выявляться с рождения и характеризоваться тяжелым прогрессирующим течением (15—25% случаев) и часто летальным исходом или проявляться в более старшем возрасте, при торпидном, легком или среднетяжелом течении (поздняя форма), когда больные могут доживать до юношеского возраста и старше.

Повышенная ломкость костей проявляется частыми и различными переломами в основном трубчатых костей (от 5 до 15—20 и более переломов в течение жизни), сопровождающимися деформацией скелета и значительным нарушением двигательных функций.

Поражение зубов встречается более чем у 2/3 больных и характеризуется различными аномалиями прорезывания и формы зубов, патологией дентина с формированием патологической желтизны, «янтарных» зубов, часто наличием тяжелого кариеса.

Изменения со стороны сердца и сосудов выявляются у 50% больных и проявляются в виде пролапса митрального клапана, который редко может сопровождаться разрывом хорд. В результате расширения корня аорты и фиброзного кольца, аневризм синусов Вальсальвы, а также «разболтанности» увеличенных, слабых, структурно аномальных створок возникает аортальная недостаточность.

У половины больных выявляется голубизна склер, более интенсивно выраженная в раннем возрасте. Редко может наблюдаться глухота, обусловленная отосклерозом.

Rambler's Top100 Химический каталог

Copyright © 2009-2012