Главная

Эпидемиология, этиология, естественное течение врожденных пороков сердца и смертность

Эпидемиология. Врожденные пороки сердца — одна из самых распространенных врожденных аномалий у детей (30% от всех врожденных пороков развития); по частоте встречаемости она занимает третье место после врожденной патологии опорно-двигательного аппарата и центральной нервной системы. Врожденные пороки сердца обнаруживаются, по данным различных авторов, у 0,7-1,7% новорожденных. В последние годы отмечается увеличение этого показателя, обусловленное, вероятно, применением более совершенных методов функциональной диагностики и возросшим интересом к проблеме врожденных пороков сердца врачей других специальностей. Так, в США ежегодно рождаются до 30—35 тыс. детей с врожденным пороком сердца, в России — 20—22 тыс. детей.

По данным патологоанатомических исследований, врожденный порок сердца составляют 1,9% всех аутопсий. При этом выявлено, что у лиц мужского пола врожденный порок сердца встречаются чаще, нежели у лиц женского пола (57% и 43% соответственно), особенно такие, как полная транспозиция магистральных сосудов, болезнь Фалло, дефект межжелудочковой перегородки, коарктация аорты и др. В то же время открытый артериальный проток, дефект межпредсердной перегородки, аномальный дренаж легочных вен несколько преобладают у лиц женского пола.

В структуре врожденных пороков сердца (а это более 90 вариантов и около 200 различных их сочетаний) около половины приходится на пороки с обогащением малого круга кровообращения (дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток, аномальный дренаж легочных вен, открытый атриовентрикулярный канал и др.). В большинстве своем это ацианотические врожденные пороки сердца. Меньшую группу составляют цианотические врожденные пороки сердца с веноартериальным сбросом крови и обеднением малого круга кровообращения (болезнь Фалло, аномалия Эбштейна, полная транспозиция магистральных сосудов, стеноз легочной артерии с дефектом межжелудочковой перегородки и др.).

Согласно данным, из отдельных нозологических форм чаще всего диагностируются дефект межжелудочковой перегородки (15-23%), транспозиция магистральных сосудов (9-20%), тетрада Фалло (8-14%), коарктация аорты (6-15%), открытый артериальный проток (6-18%), открытый атриовентрикулярный канал(2-5%), дефект межпредсердной перегородки (2,5-16%), аномальный дренаж легочных вен (0,5-2%), стеноз устья аорт (2-7%), стеноз легочной артерии (6,8-9%). По некоторым данным среди детей Санкт-Петербурга отдельные врожденный порок сердца встречаются со следующей частотой: дефект межжелудочковой перегородки - 27,7-42%; дефект межпредсердной перегородки - 11 -19%; открытый артериальный проток — 5,3—10%; стеноз устья аорт —9-11,7%; тетрада Фалло — 4,96-11,9%; коарктация аорты - 4,36-6,29%; стеноз легочной артерии - 5-7,9%; неполная атриовентрикулярная коммуникация - 1,19-4,4%; транспозиция магистральных сосудов - 1,69%; аномальный дренаж легочных вен - 0,69%; декстрокардия - 0,79%; единственный желудочек сердца - 0,2%; общий артериальный ствол -0,1%; аномалия Эбштейна — 0,1%.

Врожденные пороки сердца — это преимущественно комбинированные пороки: в 64% случаев имеет место их сочетание с другими сердечными дефектами, т. е. почти у ²/₃ пациентов с дефектами сердца выявляются несколько пороков. Дополнительные сердечные аномалии обнаруживаются более чем у ¹/₃ пациентов с тетрада Фалло, коарктацией аорты, общим артериальным стволом, дефектом межжелудочковой перегородки, дефектом межпредсердной перегородки и более чем у 50% пациентов с аномальным дренажем легочных вен, открытым атриовентрикулярным каналом, стенозом легочной артерии. А у больных, страдающих аномалией Эбштейна, транспозицией магистральных сосудов и некоторыми другими пороками, сопутствующие аномалии сердца и сосудов наблюдаются во всех случаях.

Примерно в ¹/₃ случаев врожденных пороков сердца сочетается с экстракардиальными врожденными аномалиями опорно-двигательного аппарата, центральной нервной системы, желудочно-кишечного тракта, мочеполовой системы. Если большие экстракардиальные пороки развития, оказывающие влияние на течение врожденных пороков сердца, диагностируются почти у 70% больных, то малые аномалии развития или стигмы — более чем у 40% пациентов. При этом наличие свыше 3—5 стигм дизэмбриогенеза увеличивает вероятность обнаружения врожденных пороков сердца. Так, из 616 детей с расщелиной верхней губы и неба, рожденных в пределах Большого Стокгольма (Швеция), в период с 1975 по 1992 гг., у 148 (примерно 24%) были выявлены врожденные порокои сердца; при этом 136 из них (примерно 22%) появились на свет преждевременно. У детей же, родившихся в этот период без указанной выше патологии, частота обнаружения врожденных пороков сердца оказалась в 16 раз ниже.

Этиология

В этиологии врожденных пороков сердца безусловное значение имеют три основных фактора:

1) генетическое наследование порока;
2) воздействие факторов среды, оказывающих патологическое влияние на эмбриогенез с формированием эмбрио- и фетопатий;
3) сочетание наследственной предрасположенности и патологического влияния различных факторов среды.

Генетическое наследование порока может быть обусловлено как количественными и структурными хромосомными аберрациями (5%), так и мутацией одиночного гена (2-3%). Роль наследственно-генетического фактора доказывают случаи наличия врожденных пороков сердца у нескольких членов одной семьи, у родственников 2-й и 3-й степени родства, особенно при наследовании однотипных врожденных пороков сердца, большая частота случаев конкордантных врожденных пороков сердца у монозиготных близнецов, нежели у дизиготных, а также зависимость частоты отдельных врожденных пороков сердца от пола детей. Частота семейных случаев врожденных пороков сердца составляет 1,4—2%; по данным И.М.Воронцова и соавт. (1991), в Санкт-Петербурге матери детей с врожденным пороком сердца сами страдали врожденными пороками сердца в 5% случаев, а близкие родственники — в 6% случаев.

Е.А.Шестопалова и соавт. (2000) при клинико-генеалогическом и цитогенетическом анализе данных 187 больных с врожденными порокоми сердца в возрасте от 1 года до 20 лет выявили, что изолированные врожденные порокоми сердца с менделирующим типом наследования обнаруживаются у 3,7% пациентов, врожденные порокоми сердца в составе моногенных синдромов — у 9,6%, врожденные порокоми сердца как составная часть хромосомных синдромов — у 10,7%, муль-тифакторные врожденные порокоми сердца — у 42,2%, врожденные порокоми сердца из-за тератогенного воздействия во время беременности матери — у 1,6% пациентов.

Поданным Е.В.Андрушкевич и соавт. (2000), хромосомные аномалии у детей с врожденными пороками и множественными стигмами дизэмбриогенеза обнаруживаются в 3,2% случаев. Очень часто врожденные порокоми сердца выявляются в числе синдромов полисистемных аномалий при доказанных хромосомных заболеваниях (трисомии 13 — синдром Патау, трисомии 18 — синдром Эдвардса, трисомии 21 — синдром Дауна, моносомии X — синдром Шерешевского — Тернера). Так, если частота врожденных пороков сердца в общей популяции составляет около 1%, то среди больных с хромосомными аномалиями — в 30% случаев. При этом если при синдроме Шерешевского — Тернера врожденные порокоми сердца диагностируется в 20% случаев, то при синдроме Дауна — в 40-50% случаев; при синдромах Патау и Эдвардса поражения сердца имеются в 90—100% случаев.

При этом отмечается и некоторая специфичность ассоциации отдельных генетических заболеваний с определенными врожденными порокоми сердца. Так, синдром Марфана (наследственное заболевание соединительной ткани с аутосомно-доминант-ным типом наследования) в 85—97% случаев сочетается с поражением сердца в виде пролапса митрального клапана с регургитацией (61%), дилатацией восходящей аорты и расслаивающей аневризмой (57%), недостаточностью аортального клапана (9%); болезнь Дауна — с септальными дефектами, особенно с персистирующим ОАВК; синдром Шерешевского — Тернера — с коарктацией аорты, дефект межжелудочковой перегородки, гипертрофической кардиомиопатией; синдром Картагенера сочетается с декстрокардией и часто — с транспозицией магистральных сосудов.

В таблице приведен перечень генетически детерминированных синдромов, наиболее часто сочетающихся с определенными врожденными пороками сердца и магистральных сосудов.

Генетически детерминированные синдромы, ассоциированные с врожденными пороками сердца

Синдром,болезнь	Основные сердечно сосудистые проявления	Основные внесердечные проявления
*Хромосомные болезни*
Трисомия 21(болезнь Дауна)	дефект межжелудочковой перегородки или дефект межпредсердной перегородки, тетрада Фалло	Слабоумие, низкий рост, монголоидное лицо, эпикант, большой язык, гипотония мышц, гиперэкстензия суставов
Трисомия 13, D(синдром Патау)	дефект межжелудочковой перегородки или дефект межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток, отхождение магистральных сосудов от правого желудочка	Слабоумие, дефекты средней части лица, полидактилия, микроцефалия, изменение ногтей, множественные пороки развития внутренних органов
Трисомия 18, Б(синдром Эдвардса)	дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, многоклапанные дисплазии	Слабоумие, мелкие черты лица, микрогнатия, деформация ушных раковин, пальцев рук и ног, аномалии внутренних органов
Трисомия 22	вторичный дефект межпредсердной перегородки, дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток	Слабоумие, микроцефалия, микрогнатия, эпикант, деформация нижних конечностей, низко расположенные и деформированные ушные раковины
Трисомия 9	дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток	Микроцефалия, низко расположенные круглые, мягкие ушные раковины, нижняя губа перекрывает верхнюю, микрогнатия, вывихи бедра, коленных и локтевых суставов
Синдром 5р(«кошачьего крика»)Синдром 4р (Вольфа —Хиршхорна)	дефект межжелудочковой перегородки Септальные дефекты, открытый артериальный проток, декстрокардия, синдром леводеленности, двустворчатый аортальный клапан	Крик ребенка напоминает кошачий, микроцефалия, микрогнатия, гипертелоризм, синдактилия Микроцефалия, гипертелоризм, расшелина губы, микрогнатия, маленькие низко расположенные ушные раковины
Кольцевидная хромосома 18	дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, венозные аномалии	Дисплазия средней части лица, гипотрофия, умственная отсталость, низко посаженные ушные раковины
Моносомия 45Х(синдром Шерешевского —Тернера)	коарктация аорты, двустворчатый аортальный клапан, дефект межжелудочковой перегородки	Низкий рост, деформированные ушные раковины, эпикант, крыловидные складки на шее, короткая шея
Синдром ХХХХ	открытый артериальный проток	Маленькие кисти рук, вогнутость V пальца кисти, умственная отсталость
Синдром XXV(Клайнфельтера)	тетрада Фалло, аномалия Эбштейна, септальные дефекты	Мужской фенотип с малыми или атрофированными гениталиями, евнухоидное телосложение, гинекомастия, высокий рост
Синдром XXXU	открытый артериальный проток	Гипогонадизм, задержка умственною развития, синостоз лучевых и локтевых костей
*Болезни, сопровождающиеся микроструктурными перестройками*
Синдром «кошачьего глаза»	аномальный дренаж легочных вен, тетрада Фалло, атрезия трехстворчатого клапана, септальные дефекты	Анальная атрезия, колобома радужки и сосудистой оболочки глаз, которая обычно бывает вертикальной, создавая впечатление «кошачьего глаза»
Синдром Алладжила —Уотсона, дисплазия артерий печени	стеноз легочной артерии	Гипоплазия желчных путей, аномалии позвоночника, выдающийся вперед лоб, глубоко посаженные глаза
Синдром Ди-Джорджа	дефекты дуги аорты, тетрада Фалло	Гипоплазия или аплазия вилочковой железы и паращитовидных желез, аномалия ушей, снижение иммунитета
Синдром Холта —Орама	вторичный дефект межпредсердной перегородки, дефект межжелудочковой перегородки, пролапс митрального клапана	Дефект скелета верхних конечностей (гипоплазия кисти или (рука-сердце) I пальца), интеллект не нарушен
Синдром Корнелии де Ланге	дефект межжелудочковой перегородки	Недоразвитие конечностей, черепно-лицевая дисформия, сросшиеся брови, гипертрихоз, слабоумие, задержка роста
Нейрофиброматоз Реклингхаузена	стеноз легочной артерии, коарктация аорты	Неврологическая симптоматика, патология глаз, изменения в почках, артериальная гипертензия
Синдром Вильямса — Бойрена	надклапанный стеноз аорты	«Лицо эльфа»: выпуклый лоб, утолщенные складки над верхними веками, отвисающие щеки, короткий нос, большой рот, пухлые губы, большие уши, гипермобильность суставов, плоскостопие
*Генные (моно- и полигенные) болезни*
Синдром Эллиса —Ван-Кревельда	общее предсердие, дефект межпредсердной перегородки, стеноз устья аорты, открытый артериальный проток	Хондродистрофическая карликовость с симметричным укорочением конечностей, полидактилия, дисплазия ногтей
Синдром Рубинштейна —Тейби	открытый артериальный проток, тетрада Фалло, дефект межжелудочковой перегородки	Широкие большие пальцы рук и ног, раскосые глазные щели, микроцефалия
Синдром гемимелии-тромбоцитопении(TAR-синдром)	тетрада Фалло, дефект межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток, декстрокардия	Отсутствие одной конечности, тромбоцитопения
Синдром Картагенера	Декстрокардия	Обратное расположение внутренних органов, синусит, бронхоэктазы
Синдром Нунан	стеноз легочной артерии, дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток	Низкий рост, птоз век, крипторхизм, воронкообразная грудная клетка, короткая перепончатая шея
Синдром Барде —Бидля	тетрада Фалло, дефект межжелудочковой перегородки	Олигофрения, ожирение, гипогонадизм, пигментная дегенерация сетчатки, полидактилия
Синдром, болезнь Синдром Апера	основные сердечно-сосудистые проявления дефект межжелудочковой перегородки, тетрада Фалло	Основные внесердечные проявления «Башенный» череп из-за раннего краниосиностоза, уменьшение переднезаднего диаметра черепа. синдактилия, расщелина неба
Синдром Блоха — Сульцбергера	дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток	Неравномерная пигментация кожи, очаговая алопеция, изменения глаз и зубов
Серповидно-клеточная анемия	недостаточность митрального клапана, кардиомиопатия	Гемоглобин S
Синдром Конради — Хюнерманна	дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток	Асимметричное укорочение конечностей, ранняя пятнистая минерализация, большие поры кожи
Синдром Ивемарка	декстрокардия, дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, аномалии магистральных сосудов и вен	Аспления или микроспления, сложная гегеротаксия грудных и брюшных органов
Синдром ЛЕОПАРД	стеноз легочной артерии, пролапс митрального клапана, блокады сердца	Родимые пятна на затылке и верхней половине туловища, гипергелоризм, змедленный pocт, глухота, изменения половых органов
Синдром «вялой кожи»	периферический стеноз легочного ствола	Генерализованный рафыв эластических волокон, снижение эластичности кожи, грыжи
Синдром Элерса —Данлоса	недостаточность митрального клапана, пролапс митрального клапана	Повышение эластичности кожи, гипермобильноегь суставов
Синдром Марфана	расширение аорты аортальная и митральная недостаточность, пролапсы клапанов	Высокий рост, длинные конечности, «паучьи» пальцы, гипермобильность суставов, подвывихи хрусталика
Несовершенный остеогенез	недостаточность аортального клапана	Тонкие кисти, повышенная ломкость костей голубые склеры
Синдром Гурлера — Шейе (мукополисахаридоз I типа)	поражение клапанов сердца, коронарных и магистральных артерий, кардиомиопатия. недостаточность аортального клапана	Тяжелые поражения опорно-двигательного аппарата, грубые черты лица, помутнение роговицы, замедление роста и умственного развития, X-образные ноги, гугоподвижность суставов
Синдром Гунтера (мукополисахаридоз II типа)	поражение преимущественно митрального клапана, кардиомиопатия	Глухота, тугоподвижность суставов, грубые черты лица, замедление роста и умственного развития
Болезнь Санфилиппо А, В, С(мукополи сахаридоз III типа)	изменение створок митрального клапана, укорочение хорд	Умственная oтсталость, слабовыраженные костные и соматические изменения
Болезнь Моркио (мукополисахаридоз IV типа)	недостаточность аортального клапана, изменения клапанов с их кальцификацией	Карликовый рост, широкий рот, короткий нос, широко поставленные зубы, помутнение роювицы, интеллект сохранен
Болезнь Марою —Ламп(мукополи сахаридозVI типа)	Стеноз или недостаточность аортального клапана, утолщение эндокарда и створчатых клапанов	Отставание в росте, короткие туловище и конечности, помутнение роговицы, гепатоспленомегалия, интеллект сохранен
Синдром С лая (мукополисахаридоз VII типа)	Недостаточность аортального клапана, коарктация аорты	Костные изменения, артериальная гипертензия, изменения в почках
Аномалия Пьера Робена	дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток, коарктация аорты тетрада Фалло	Микрогнатия, расщелины мягкого и твердого неба, глоссоптоз, пороки развития ушных раковин и глаз
Синдром Клиппеля — Феиля	дефект межжелудочковой перегородки	Аномалия развития шейных и верхнегрудных позвонков «человек без шеи», слабоумие, задержка роста
Синдром Карпентера	дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток	Деформация костей черепа, лицевая дисформия, поли и синдактилия, ожирение, умственная отсталость
Синдром Штурге — Вебера	коарктация аорты	Ангиомы кожи, глаукома, ангиома мозговых оболочек, олигофрения
Синдром Ларсена	стеноз легочной артерии, цианотические пороки сердца	Двусторонняя дислокация костей бедер, коленей, косолапость, гипоплазия носовых, плечевых и пястных костей, выбухающий лоб, голубые склеры
Кампомелическая дисплазия	дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, стеноз устья аорты	Укорочение и искривление бедренных и большеберцовых костей, гипоплазия лопаток, гидронефроз
Синдром Антли — Бикслера	дефект межжелудочковой перегородки	Брахицефалия, выпуклый лоб, лицевая дисформия, птоз, атрезия хоан, искривление костей
Синдром Форнся	недостаточность митрального клапана	Дисплазия скелета, глухота, карликовый рост
Синдром Ватсона	Клапанный стеноз легочной артерии	Олигофрения, «кофейные пятна» на коже
Синдром Шпринтцена	дефект межжелудочковой перегородки тетрада Фалло, правосторонняя дуга аорты	Выдающийся вперед нос, расщелина мягкого и твердого неба, тонкие руки, неспособность к обучению
Ассоциация VACTERL	дефект межжелудочковой перегородки	Аномалия позвоночника, атрезия ануса, пищеводно трахеальные свищи, аномалии лучевой кости и почек
Синдром Гольденара	тетрада Фалло, дефект межжелудочковой перегородки	Окуло аурикуло вертебральная дисплазия
Комбинация CHARGE	тетрада Фалло, могут быть и другие пороки	Колобома, атрезия хоан, задержка роста, олиг офрения, аномалии уха и половых органов
Тератогенные синдромы
Индуцированные краснухой	открытый артериальный проток, дефект межпредсердной перегородки, стеноз легочной артерии	Катаракта, глухота, микроцефалия
Индуцированные алкоголем	дефект межжелудочковой перегородки, другие дефекты	Микроцефалия, замедление роста, олигофрения, короткие глазные щели, тонкая верхняя губа

Среди факторов среды прежде всего следует выделить внутриутробные вирусные инфекции, т. е. вирусные инфекции, перенесенные в I триместре беременности. Тератогенное влияние факторов среды особенно опасно в период первичной закладки и формирования сердечных структур, которая происходит в период от 2—3-й до 6—8-й недели гестации. Если инфекция воздействует на эмбрион в первые 4 недели беременности, то ее тератогенное влияние выявляется в 80—90% случаев; в сроки от 4 до 8 недель гестации — в 30—50% случаев; в сроки от 9 до 12 недель гестации — в 8—25% случаев, на 4-м месяце беременности — в 1,4—5,7% случаев; на 5-м месяце и позже — в 0,4—1,7% случаев. При этом (поскольку «онтогенез повторяет филогенез») чем в более ранние сроки гестации был поражен плод, тем серьезнее патологические изменения.

Внедрению и благоприятному внутриклеточному персистированию вирусов способствуют большое количество нуклеиновых кислот и высокий уровень метаболизма в клетках эмбриона. За шесть десятилетий, прошедших со времени первого сообщения австралийского офтальмолога N.Gregg (1941) о тератогенном воздействии вируса краснухи на формирование плода (классическая триада Грегга — глухота, ВПС, катаракта или глаукома), мировым опытом доказана тератогенная роль и других вирусов и микробов, в частности вирусов Коксаки, ветряной оспы, сывороточного гепатита, простого герпеса, аденовирусов, цитомегаловирусов, а также возбудителей токсоплазмоза, ГОНДУ, микоплазмоза, листериоза, сифилиса, туберкулеза; при этом краснуха служит причиной возникновения ВПС в 1,3-4% случаев.

Тератогенным эффектом обладает ряд лекарственных средств, принимаемых женщинами в ранние сроки беременности. Это противосудорожные препараты гидантоин, триметадион, дифенин, амфетамины, препараты лития, прогестагены, оральные контрацептивы и некоторые противогипертен-зионные средства, эндокринные препараты для сохранения беременности, а также папаверин, никотин, опий, морфий.

C.M.Hachium (1989) сообщает о тератогенном влиянии на плод и риске рождения ребенка с врожденным пороком сердца и расщеплением верхнего неба при регулярном употреблении женщиной более 8 г крепкого кофе в сутки.

Алкоголизм родителей приводит, по данным H.Kramer и соавт. (1989), к формированию врожденных пороков сердца у детей лишь в 1% случаев, однако при хроническом алкоголизме матери, по данным большинства исследователей, возникновение эмбриофетального алкогольного синдрома у детей отмечается в 25—30% случаев, причем из них у 30—49% развиваются врожденные пороки сердца.

Фактором риска является наличие эндокринных заболеваний и вызываемых ими метаболических нарушений у родителей, особенно сахарного диабета у матери, что может способствовать формированию врожденных пороков сердца в 3—6,2% случаев.

К другим факторам риска рождения ребенка с врожденным пороком сердца относятся также тяжелые токсикозы первой половины беременности, предшествующие аборты и угрожающие выкидыши (10—20%), случаи мертворожденности, поздняя беременность (старше 35 лет), симптом склеротических яичников, многоплодие, гипотрофия плода, наличие экстракардиальных аномалий плода (23%), профессиональные вредности — работа с красками, лаками, бензином и другими химическими веществами (15%).

Риск развития врожденных пороков сердца во многих случаях обусловлен сочетанием наследственной предрасположенности с многосторонним патологическим влиянием внутренних и внешних факторов среды: частота случаев врожденных пороков сердца в роду и семье, степень родства с больными врожденных пороков сердца, тяжесть и сложность врожденных пороков сердца у родственников по отцовской или материнской линии, обнаружение экстракардиальных системных аномалий, вариабельность экспрессивности гена и степень пенетрантности мутантного гена, а также таких условий, как доза и срок воздействия повреждающего фактора, его характер, количество повреждающих факторов и одновременность их воздействия, возраст и состояние здоровья родителей и др. Так, риск рождения ребенка с врожденным пороком сердца при наличии порока у родственников 1-й степени родства составляет 50%, у родственников 2-й степени — 25%, у родственников 3-й степени — 13%. Если в семье уже есть ребенок с врожденным пороком сердца, риск рождения еще одного ребенка с тем или иным врожденным пороком сердца составляет 1-5%; если в семье двое детей с врожденным пороком сердца, риск повторения врожденных пороков сердца утраивается (13—15%), а если в семье трое родственников с этим заболеванием, риск повторения врожденных пороков сердца достигает 60% и более.

Естественное течение и смертность

В структуре детской смертности, связанной с пороками развития, врожденных пороков сердца занимают первую строку. Естественное течение врожденных пороков сердца сопровождается высокой летальностью, уровень которой зависит от периода жизни больного и адаптивных возможностей организма, а также от тяжести самого порока. Большинство пациентов с ВПС умирают в грудном возрасте (40—80%), преимущественно в первые месяцы жизни (70%). Так, в Санкт-Петербурге летальность пациентов с врожденным пороком сердца в течение первого года жизни составила 40%, из них среди новорожденных — 48,3%; среди детей 1-3 мес — 32,4%; 4-8 мес— 19,3%. Это связано с периодом адаптации организма к имеющемуся дефекту. Аварийная стадия первичной адаптации сердечно-сосудистой системы к имеющемуся дефекту, начинающаяся с первого вдоха ребенка, охватывает обычно первые один-два года жизни, после чего наступает фаза (стадия) относительной компенсации порока, в которую выживаемость больных значительно увеличивается. Поэтому после первого года жизни смертность резко снижается; у детей в возрасте от 1 до 17 лет она составляет 5%.

Уровень младенческой смертности безусловно зависит и от сложности и тяжести порока К примеру, большинство пациентов с такими тяжелыми пороками, как гипоплазия левого желудочка, атрезия легочной артерии с интактной межжелудочковой перегородки, общий артериальный ствол, атрезия правого предсердно-желудочкового отверстия, ТАДЛВ, единственный желудочек сердца, транспозиция магистральных сосудов, коарктация аорты с открытым артериальным протоком, выраженные формы тетрада Фалло, в 52-97% случаев умирают в первые месяцы жизни или в возрасте до одного года. Среди пациентов с дефектом межжелудочковой перегородки, дефектом межпредсердной перегородки, открытым артериальным протоком, стенозом легочной артерии, стенозом устья аорты смертность в первый год жизни не превышает 8—11%.

На течение врожденных пороков сердца и раннюю выживаемость пациентов с врожденным пороком сердца влияет степень тяжести сопутствующей врожденной экстракардиальной патологии, которая обнаруживается у 23-30% больных с врожденным пороком сердца; при наличии такой патологии смертность возрастает до 89%. Кроме того, внутриутробная патология развития плода нередко служит причинои самопроизвольного аборта (около 50%), при этом 7,4% этих абортов обусловлены хромосомными аберрациями, а пик гибели и элиминации эмбрионов при хромосомных аномалиях приходится на 3—4-ю и 6—8-ю недели гестации. Это образно называют «актом милосердия» природы.

Основными осложнениями при естественном течении врожденных пороков сердца, оказывающими влияние и на летальность, являются легочная гипертензия, сердечная недостаточность (90—95%), нарушения ритма сердца, наслоение инфекционного (септического) эндокардита, тяжелые рецидивирующие пневмонии, дистрофии II-III степени (70-80%).

У части детей с естественным течением порока может наблюдаться спонтанная редукция дефекта с его практически полным нивелированием. Так, у некоторых пациентов с малыми дефектами межпредсердной перегородки и межжелудочковой перегородки, а также у больных с длинными и узкими открытыми артериальными протоками может наступать практически полная облитерация дефекта с благоприятным (безоперационным) прогнозом дальнейшей физической активности и жизни. По данным различных авторов, спонтанная облитерация дефекта межжелудочковой перегородки отмечается у 15-60% больных; дефекта межпредсердной перегородки — у 3-27,5%; открытый артериальный проток — у 3% больных, т. е. у 0,6% больных ежегодно. При этом облитерация дефекта происходит чаще в течение первых двух лет жизни, реже — в возрасте 3—6 лет. Отдельной категории больных с малыми дефектами вообще не показано оперативное или консервативное лечение. Так, у 25% кардиологически здоровых людей обнаруживается незаращенное овальное отверстие, не вызывающее гемодинамических или функциональных нарушений, а также малые низко расположенные межжелудочковые дефекты в мышечной части перегородки (болезнь Толочинова — Роже), которые не только не требуют оперативной коррекции, но и позволяют детям заниматься физкультурой и спортом. Однако следует помнить о том, что даже очень незначительные, гемодинамически компенсированные и не нуждающиеся в коррекции дефекты в неблагоприятных условиях первичного или вторичного иммунодефицита способны служить фоном для наслоения инфекции и развития инфекционного (септического) эндокардита и утяжелять течение сопряженных ревматологических заболевании.