ФенилкетонурияМногие из любителей жевательных резинок обращали внимание на надпись на
упаковке:"содержит фенилаланин, нельзя употреблять больным на фенилкетонурию".
Что же такое фенилкетонурия?
Частота данного заболевания составляет примерно 1 случай на 10 000.
В генофонде человека имеются аллельные гены фермента, катализируещего
превращение аминокислоты фенилаланин, которая содержится во многих белках
употребляющих в пищу человеком. В гетерозиготном состоянии эти аллели
обнаруживаются у 2% людей, фенотипически, т.е в жизни, обычно это никак не
проявляется, однако у гомозиготных индивидов, активность фермента не
обнаруживается, что приводит к накоплению значительных количеств
фенилаланина.
Структурная формула фенилаланина

Наиболее тяжкое проявления фенилкетонурии - резкое нарушение умственного
физического развития - в 10 лет ребенок не ходит, знает всего несколько слов.
Эти нарушения связаны с токсическим действием высоких концентраций
фенилаланина.
Больным детям назначается диета, содержащая мало
фенилаланина, его концентрация
в крови больных снижается и развитие симптомов болезни замедляется. Если такое
лечение начато сразу после рождения ребенка, то повреждение мозга в значительное
мере предотвращается.
Во многих странах, включая Россию, все новорожденные обследуются на
фенилкетонурию, тест состоит в определении концентрации
фенилаланина.
Определение данного вещества проводят в пробе капиллярной крови, взятой из пятки
младенца на 5 -10 день после рождения. Некоторая задержка с проведением анализа
после рождения связана для того, чтобы установилось питание, соответственно
поступления белка в организм новорожденного и исчезло влияние матери на организм
ребенка. Чувствительность теста составляет 100%, то есть обнаруживаются все
случаи заболевания, ложноположительные результаты довольно редки, так как
специфичность теста выше 99%. Тест толерантности к
фенилаланину используется и в
генетической консультации для определения риска рождения больного ребенка: если
оба брачных партнера являются носителями гена фенилкетонурии, вероятность
рождения больного ребенка составляет 1:4.
|