Главная

Фенилкетонурия

Многие из любителей жевательных резинок обращали внимание на надпись на упаковке:"содержит фенилаланин, нельзя употреблять больным на фенилкетонурию".

Что же такое фенилкетонурия?

Частота данного заболевания составляет примерно 1 случай на 10 000.

В генофонде человека имеются аллельные гены фермента, катализируещего превращение аминокислоты фенилаланин, которая содержится во многих белках употребляющих в пищу человеком. В гетерозиготном состоянии эти аллели обнаруживаются у 2% людей, фенотипически, т.е в жизни, обычно это никак не проявляется, однако у гомозиготных индивидов, активность фермента не обнаруживается, что приводит к накоплению значительных количеств фенилаланина.

Структурная формула фенилаланина

фенилаланин

Наиболее тяжкое проявления фенилкетонурии - резкое нарушение умственного физического развития - в 10 лет ребенок не ходит, знает всего несколько слов. Эти нарушения связаны с токсическим действием высоких концентраций фенилаланина.

Больным детям назначается диета, содержащая мало фенилаланина, его концентрация в крови больных снижается и развитие симптомов болезни замедляется. Если такое лечение начато сразу после рождения ребенка, то повреждение мозга в значительное мере предотвращается.

Во многих странах, включая Россию, все новорожденные обследуются на фенилкетонурию, тест состоит в определении концентрации фенилаланина. Определение данного вещества проводят в пробе капиллярной крови, взятой из пятки младенца на 5 -10 день после рождения. Некоторая задержка с проведением анализа после рождения связана для того, чтобы установилось питание, соответственно поступления белка в организм новорожденного и исчезло влияние матери на организм ребенка. Чувствительность теста составляет 100%, то есть обнаруживаются все случаи заболевания, ложноположительные результаты довольно редки, так как специфичность теста выше 99%. Тест толерантности к фенилаланину используется и в генетической консультации для определения риска рождения больного ребенка: если оба брачных партнера являются носителями гена фенилкетонурии, вероятность рождения больного ребенка составляет 1:4.

Rambler's Top100 Химический каталог

Copyright © 2009-2012